Március 21. a Down-szindróma világnapja

Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Ezen a napon jellemzően olyan események zajlanak, amelyek felhívják a figyelmet a Down-szindrómások teljesítményére, és támogatják a függetlenségüket, önképviseletüket és döntési szabadságukat.

A veleszületett kromoszóma-eltérés a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.

A Down-kór 1300 gyermekből egyet érint. Nagyobb a betegség kialakulásának kockázata azoknak a szülőknek a gyermekeinél, akiknél kromoszóma-átrendeződés jött létre, illetve a 35 évnél idősebb anya vagy a 45-50 év fölötti apa gyerekeinél. Azoknak a szülőknek a gyerekei is hajlamosabbak a szindrómára, akiknek már van fogyatékkal született gyermekük.

A Down-szindróma szűrésének lehetőségei:

• a várandósság 12. hetében ultrahang vizsgálat: tarkóredő- és orrnyeregmérés, szívfejlődési rendellenesség kizárása.
• vérvétel Down- szűrésre (nem ingyenes)
• genetikai tanácsadás
• amniocentézis (magzatvíz elemzés)
• chorionbiopszia (méhlepényben található chorionbolyhokból vesznek mintát)
• előzetes szűrésre is van lehetőség, mely során a leendő apát és anyát is megvizsgálják.

A nyiroksejtekből vett kromoszómák alapján megállapítják, hogy fennáll-e olyan rendellenesség, ami a terhesség esetén valószínűvé tenné a betegség kialakulását.

Fontos azonban megemlíteni, hogy a Down-szindróma esetében nem csak a megelőzés jöhet szóba, a beteg gyerekeknek is van jövőjük. Születés után műtéttel helyreállítják a szív rendellenességeit és az egyéb súlyos problémákat. Ezt követően az enyhe vagy mérsékelten visszamaradott Down-szindrómás gyermek IQ-ját korai, speciális nevelési programmal lehet fejleszteni.

Szilágyiné Varga Gréta
járási vezető védőnő, egészségfejlesztő
Bács-Kiskun Megyei Kormányhivatal Kalocsai Járási Hivatala Népegészségügyi Osztály